دراسة متعددة المراكز تكشف عن 34 مرضاً وراثياً جديداً

في دراسة متعددة المراكز نُشرت في مجلة “Nature Genetics”، كشفت بيانات تحليل الجينوم لعدد من المرضى في ألمانيا عن 34 مرضًا وراثيًا جديدًا لم تكن معروفة من قبل. جمعت الدراسة بيانات 1577 مريضًا، مما أتاح تشخيص 499 حالة، من بينهم 34 حالة بمرض وراثي جديد.

تُظهر الدراسة أن استخدام تقنيات حديثة مثل تسلسل الإكسوم (ES)، الذي يحلل جميع الأقسام الجينية التي تُشفّر البروتينات، يمكن أن يُسهم في تشخيص الأمراض الوراثية بدقة أكبر. ومن الجدير بالذكر أن البرنامج القائم على الذكاء الاصطناعي “GestaltMatcher” استخدم لأول مرة على نطاق واسع لدعم التشخيص السريري، حيث يساعد في تحليل السمات الوجهية وربطها بالمتلازمات الوراثية.

شارك في هذه الدراسة 16 موقعًا جامعيًا، حيث أُجريت تحليلات جينية لـ 1577 مريضًا، بينهم 1309 أطفال. تم تحديد أسباب وراثية للأمراض في 499 حالة، مع اكتشاف تغيرات في 370 جينًا مختلفًا. هذا يعزز من فهم الأمراض النادرة ويقدم رعاية طبية متقدمة للمرضى.

الدكتور توبياس هاك، نائب مدير معهد الوراثة الطبية والجينوم التطبيقي بمستشفى توبنغن الجامعي، أشار إلى أن المشروع المستقبلي “MVGenomSeq” سيواصل فحص الحالات غير المُشخصة باستخدام تقنيات جديدة مثل تسلسل الجينوم الكامل. هذه التقنيات قد تساعد في اكتشاف التغيرات الجينية التي يصعب تحديدها بالطرق التقليدية.

أُنشئت عمليات موحدة للتشخيص الجيني الموسع في مراكز الأمراض النادرة، مما يعزز من دقة وفعالية التشخيص. وأوضح الدكتور ماغدالينا دانيل أن الاجتماعات متعددة التخصصات تلعب دورًا حيويًا في تقديم تقييم شامل للحالات، مما يسهم في فهم أفضل للبيانات الجينية والوراثية.

أثبتت الدراسة أن استخدام الذكاء الاصطناعي يمكن أن يحسن من دقة التشخيص. البرنامج “GestaltMatcher” يستطيع اكتشاف الشذوذات الوجهية وربطها بأمراض محددة، مما يساهم في التشخيص المبكر وتقديم الرعاية المثلى للمرضى. الدكتور بيتر كرويتز من جامعة بون أشار إلى أن هذا البرنامج يمكن أن يقدم رأيًا خبيرًا في ثوانٍ، مما يعزز من قدرة الأطباء على التشخيص السريع والدقيق.

تؤكد هذه الدراسة على أهمية التعاون بين المراكز الطبية والتخصصات المختلفة في تحسين التشخيص والعلاج للأمراض النادرة. مع تقدم التكنولوجيا واستخدام الذكاء الاصطناعي، يمكن تحقيق قفزات نوعية في مجال الطب الوراثي، مما يفتح آفاقًا جديدة لعلاج ورعاية المرضى.

فاطمة الزهراء عاشور