مرض فابري: تشخيص مبكر لتجنب المضاعفات التي لا رجعة فيها

يؤثر مرض فابري على واحد من كل 40000 شخص في جميع أنحاء العالم، وهو مرض نادر يؤثر على وظيفة جميع الأعضاء. هذا يعني أننا سنجد أنفسنا، شيئا فشيئا، على مستوى كل خلية، مع حمولة زائدة من الركائز التي يجب ألا تكون موجودة، وبالتالي فإن التعبير السريري للمرض سيكون متعدد الأعضاء.
سيؤثر، منذ سن مبكرة، على العديد من الأعضاء في نفس الوقت. وبما أن هذا الحمل الزائد سيزداد على مر السنين، فإن المرض سيصبح أكثر خطورة. » أوضح ذلك البروفيسور ناظم لارابا، رئيس الطب الباطني في مستشفى باب الوادي الجامعي، على ميكروفون Esseha.dz، على هامش الاحتفال باليوم العالمي لمرض فابري وأمراض المضخات.
رفع اجتماع من الدرجة الأولى منذ اجتماع المتخصصين في هذا اليوم العالمي، الحجاب عن بعض المحرمات المتعلقة بهذا المرض، التي ينقلها الآباء إلى ذريتهم عن طريق جين معيب. ستؤدي الإدارة المتأخرة للمرض إلى ثلاثة مضاعفات رئيسية، وهي السكتة الدماغية والفشل الكلوي مع غسيل الكلى واعتلال عضلة القلب التضخمي أو قصور القلب.
بالنسبة للبروفيسور لارابا، إذا تم تشخيصه مبكرا جدا، يمكن علاج المرض. لذلك، من الضروري مراعاة العلامات الصغيرة التي تحدث في بداية المرض لأنها يمكن أن تساعد في تجنب المضاعفات. و أضاف البروفيسور انه مرض مرتبط بنقص الإنزيمات في الجسم، وبالتالي سنحضرها له مع العلاج والذي سينظف الخلايا. ومن هنا ، يقول البروفيسور، الحاجة إلى وضع المرضى تحت العلاج بسرعة كبيرة.
أكد المتخصص أيضا على حقيقة أن الأرقام المقدمة – بين 200 و300 – أقل بكثير من الواقع لأنه، كما قال، كونه مرضا وراثيا من المحرمات في مكان ما داخل المجتمع، « يرفض الكثيرون اتباعه ».

من جانبه، أشار البروفيسور هند أرزور، أخصائي أمراض الكلى في مستشفى مصطفى، على نفس القناة إلى أنه « قبل حوالي عشر سنوات، لم يكن يعتقد أن مرض فابري موجود في الجزائر، واليوم، نعلم أن العديد من العائلات تتأثر والغرض من هذا الاجتماع هو جعل هذه العائلات تقوم بإجراء تشخيص مبكر للاستفادة من العلاج الذي يمكن أن يجنب الأمراض من مضاعفات القلب والكلى وما إلى ذلك … ». بالإشارة إلى صعوبة تحديد التشخيص في سن مبكرة، ناشدت الأخصائية زملائها عدم التقليل من أي علامات « خاصة عندما يتم العثور عليهم في العديد من أفراد نفس الأسرة. في هذا الوقت، يجب ألا نتردد في طلب إجراء اختبارات طبية لتحديد التشخيص الصحيح. »

عاد البروفيسور هند أرزور أيضا إلى عنوان تدخله خلال هذا الحدث العلمي، أي المرأة المتغايرة الزيجوت التي تحمل المرض وتنقله من جيل إلى آخر. وفقا لها: « إن نظرة الشركة على هذه المرأة ستؤدي إلى تأخير في التشخيص والرعاية. لهذا السبب، أعتقد أنه من الضروري بدء حملات توعية لإعطاء المزيد من الاهتمام للمريض فابري، من خلال تعليمه قبول مرضه بشكل أفضل والتعايش معه. أخيرا، يجب أن نعيد الأمل لهذا المريض من خلال ضمان توافر العلاج. »

أخيرا، ركز البروفيسور إسماعيل داودي، رئيس قسم الأعصاب في مستشفى جامعة تيزي أوزو، على المظاهر العصبية المختلفة لمرض فابري، موضحا أن « تقلب الأعراض وطبيعة جهاز المحاكاة لهذا المرض يتطلب منا زيادة الوعي بين الممارسين العامين والأطباء المتخصصين ولكن أيضا الآباء والأسر للمشاركة في التعرف على هذا المرض، وهو مرض يجب البحث عنه بشكل منهجي، طالما لدينا في بلدنا، وسائل إجراء تشخيص وراثي، وقبل كل شيء، يمكننا إجراء تشخيص مبكر باستخدام علاج بديل يمكن أن يكون له تأثير، قبل الوصول إلى المرحلة الأكثر تقدما من المرض حيث نواجه أحيانا مضاعفات لا رجعة فيها ».

فاطمة الزهراء عاشور