اليوم العالمي لمرض بومبي: “أدوية يتيمة لعلاج الأمراض”

أشارت البروفيسورة سونيا نويوا، رئيسة قسم طب الأعصاب في مستشفى شرشال، إلى أن هذا المرض “يمكن أن يؤثر على الأطفال الصغار وكذلك الأطفال الأكبر سنا قليلا وكذلك البالغين”، مضيفة أن “هذا المرض الوراثي شائع لدى الآباء الذين لديهم صلة دموية”.

أشار المتخصص إلى أنه في حالة مرض بومبي، “العلامات العصبية مبكرة، مع صورة شديدة. يعاني المرضى من عجز في وظائف القلب. في البالغين، تكون العلامات أكثر أهمية مثل الضعف وآلام العضلات وفشل الجهاز التنفسي والجنف …”، ومن هنا أهمية إنشاء تشخيص لتكون قادرا على علاج المرض.
وفقا للبروفيسور سونيا نويوا، من المهم التحدث عن مرض بومبي “لأنه يمكن علاجه من خلال الأدوية اليتيمة”.

مريم عزون