مرض “بومب” النادر يسبب مآسي لدى الأطفال

أوضحت البروفيسور مقري سميرة رئيسة مصلحة الأعصاب بالمؤسسة الاستشفائية المتخصصة آيت إيدير بالعاصمة أنّ مرض “بومب” هو مرض نادر وراثي، يصيب الاطفال الصغار والكبار وكذا النساء والرّجال على حدّ سواء، مشيرة إلى أنّ تشخيص المرض سهل يتم من خلال تحليل قطرة يبحث فيها عن الانزيم الناقص.

وأكدت البروفيسور مقري، في تدخلها عبر فيديو، انتجه موقع” الصحة“ بالاشتراك مع مخابر سانوفي، على توفر الدواء والعلاج الخاص بهذه الفئة في بلادنا.

وقالت المختصة أن الأمر مأساوي جدا عندما تتعلق الاصابة بالطفل حديث الولادة فالمرض يبدأ مبكرا جدا قبل الولادة أو قبل سن 6 أشهر ومن أعراضه وهن في العضلات وتضخم القلب ومشاكل تنفسية وهؤلاء لا يوجد لهم علاج حيث ينتهي الامر بهم للموت الحتمي.

وهناك النموذج الطفولي للمرض، تقول البروفيسور مقري، والذي تظهر أعراضه بعد سن 6 أشهر والجدول الاكلينيكي هنا أقل خطورة، أما بالنسبة لفئة الاحداث بين عام و20 عاما فهنا تكون الاعراض أقل خطورة

وهنالك ايضا الاعراض المتأخرة وهي الأكثر انتشارا، وتظهر عادة على شكل اعتلال الحزام العضلي وتكون مصحوبة بعجز في التنفس وقد تنتهي تلك الاعراض بالتسبب في موت الشخص المصاب بها.

ليديا س