اكتشاف باحثين أندلسيين لبدائل جينية جديدة تمهد لعلاج الأمراض العصبية النادرة

قام باحثون من الأندلس باكتشاف بدائل جينية جديدة لجين يسمى «COQ7»، والذي يرتبط بتوليد أمراض عصبية تنكسية نادرة تعرف بالأمراض الميتوكوندرية، مما يفتح آفاقاً جديدة لعلاج هذه الأمراض لدى الأطفال المصابين بها.

في دراسة أجراها مركز الأندلس لبيولوجيا التطور (CABD) تحت إشراف البروفيسور كارلوس سانتوس أوكانيا، أستاذ البيولوجيا الخلوية في جامعة بابلو دي أولافيدي، تم التعرف على بدائل جينية جديدة لجين COQ7 وعلاقته بنقص إنزيم Q10 لدى المرضى الأطفال، مما يسهم في تحسين تشخيص وعلاج الأمراض الميتوكوندرية.

وذكرت جامعة بابلو دي أولافيدي (UPO) في بيان أن الأمراض الميتوكوندرية، التي تؤثر بشكل رئيسي على إنتاج الطاقة في الخلايا، تعتبر مجموعة متنوعة من الأمراض النادرة التي يمكن أن تتسبب في مجموعة واسعة من الأعراض وتؤثر على عدة أعضاء في الجسم، ويقدر عددها بنحو 300 نوع مختلف، لكل منها خصائصه الخاصة.

في الدراسة التي نُشرت في مجلة أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، أظهرت النتائج أن المرضى الذين يحملون بدائل (طفرات) لجين COQ7 يعانون من مرض ميتوكوندري ناتج عن نقص إنزيم Q10، وهو مرض يتميز بظهور سلسلة من التغيرات الجزيئية التي تشترك فيها جميع الحالات بخصائص مشتركة تتعلق بخلل وظيفي شديد في الميتوكوندريا.

ومع ذلك، يظهر كل مريض مجموعة مختلفة من البدائل الجينية التي تسبب تغييرات فسيولوجية محددة، تفسر اختلاف مظاهر المرض وشدته.

بسبب تعقيد هذه الأمراض وتنوع أعراضها، تشكل تحدياً كبيراً للمجتمع الطبي والعلمي وكذلك للمرضى وأسرهم، مما يجعل الأبحاث في هذا المجال أمراً حيوياً لتقدم فهمنا وتطوير تشخيصات وعلاجات أفضل.

وفي هذا السياق، يقود البروفيسور أوكانيا دراسة تمهد الطريق لتحديد علامات لتشخيص المرض وشدته وتوقعاته، مما يمكن من تخصيص العلاجات المناسبة لكل مريض.

وخلصت الدراسة إلى التشخيص السريري والجزيئي لثلاثة مرضى أطفال يعانون من مرض ميتوكوندري. في جميع الحالات الثلاث، كان المرض ناتجاً عن وجود بدائل جينية مرضية لجين COQ7، الذي يشفر بروتين يشارك في تصنيع إنزيم Q10.

يعد هذا الإنزيم ضرورياً لعمل الخلايا بشكل صحيح وللصحة العامة، حيث يلعب دوراً في إنتاج الطاقة، والحماية المضادة للأكسدة، ودعم صحة القلب والعضلات.

إضافةً إلى إتمام التشخيص بإجراء اختبارات وظيفية، قامت فريق البحث بإجراء دراسات إضافية لمحاولة تفسير التباين في الأعراض التي يظهرها المرضى على الرغم من حملهم لنفس البدائل الجينية، وعلى الرغم من أنهم يعانون بشكل عام من نقص في إنزيم Q10.

كما أوضح الباحث كارلوس سانتوس، تم تشخيص ثلاثة مرضى بشكل نهائي بمرض ميتوكوندري مع نقص في إنزيم Q10 ناجم عن بدائل مختلفة لجين COQ7، وعلى الرغم من أن جميعهم يعانون من هذا النقص، فإن “أعراضهم تختلف بشكل كبير، وكذلك شدة المرض”، حيث تتراوح الحالات من شديدة جداً مع وفاة مبكرة للمريض إلى حالة أخف بكثير تحسنت بالعلاج بإنزيم Q10.

وأظهرت الدراسة أن التغيرات الهيكلية الناتجة عن كل بديل مكتشف لدى المرضى تؤثر بشكل خاص على وظيفة بروتين COQ7، وأن الجمع بين هذه البدائل، الذي تحدده السياق الجيني للمريض، يفسر ليس فقط شدة المرض بل وأيضاً التأثير المتباين للعلاج المتاح لعلاج نقص إنزيم Q10.

مالك سعدو