أكّد الدكتور فاروق بن مديوني رئيس مصلحة الطب الداخلي بالمستشفى المختلط للاغواط في تدخله عبر فيديو انتجه موقع الصحة بالاشتراك مع مخابر سانوفي أنّ مرض “غوشي” من أهم وأشهر الأمراض النادرة يظهر نتيجة نقص بعض الأنزيمات التي تساعد الجسم على طرح الفضلات وفي غيابها تترسب تلك الفضلات في مختلف أعضاء الجسم فتحدث مرض “غوشي” الذي ينتشر غالبا بين الأزواج الأقارب الحاملين للمرض الذي يكون في حالة سبات ليظهر لدى الأبناء لاحقا.
وأفاد بن مديوني أنّ مرض “غوشي” له العديد من الأعراض منها فقر الدم وفقر في الصفائح الدموية وهشاشة العظام وتضرّر الجهاز العصبي المركزي أو المحيطي.
وأوضح الدكتور اهمية التشخيص والكشف عن المرض لكونه قابل للعلاج ولهذا يحتاج للحديث عنه والتعريف به على عكس كثير من الامراض النادرة الاخرى التي لا يوجد لها اية علاج.
وأضاف “التشخيص سهل ويجب على الاطباء التفكير في احتمال وجوده لدى المريض الذي يتقدم لهم بإحدى تلك الاعراض”، ويتم التشخيص حسب المختص عن طريق تحليل 4 قطرات دم يحدد الطفرات الوراثية المسؤولة عن المرض.
ويتمثل العلاج في تقديم الإنزيم الناقص وهو علاج متوفر في الجزائر، فالدولة تكفلت به ووفرته في مستشفياتنا، رغم غلائه فبمجرد تشخيص المرض يخضع المريض لتحاليل دم كاملة وشاملة و يبدأ بأخذ دواء “ليميغلوسيراز” و”فيلاغلوسيراز” والجرعة تكون حسب وزن وحالة المريض ويتم متابعته طبيا بشكل دوري كل 3 إلى 6 أشهر حتى يتعافى.
ودعا مديوني الذي يرأس جمعية طبية لولاية الأغواط “أملا” الى احصاء المرضى نظرا لامكانية علاجهم، مشيرا إلى تنظيم الجمعية يوما تحسيسيا حول الأمراض النادرة من بينها مرض “غوشي” وكذا مرض “فابري” ومرض “بومب” حيث يراسلنا الأطباء العامون للولاية في حالة الشك في الإصابة بالمرض ما مكننا من معالجة عدد معتبر من مرض “غوشي” حيث تم تشخيص 12 اصابة بهذا المرض لكن لا يتلقى جميعهم العلاج لأن منهم من لا تظهر عليهم الأعراض، لكنهم رغم ذلك يبقون دائما تحت مراقبة طبية بصفة دورية.
كما أشار الطبيب الى ضرورة القيام بإحصاء عائلي باعتباره مرض وراثي، وهو ماتم القيام به في حالات سابقة.
وأخيرا أكّد المختص أنّه يمكن التعافي من مرض “غوشي” من خلال المتابعة الدورية والعلاج الذي يسمح للمريض بالعيش حياة طبيعية.
ليديا /س