أكّدت البروفيسور مليكة بوسلمى، رئيسة مصلحة الطب الداخلي بمستشفى القبة بالعاصمة، أن مرض “فابري”هو مرض نادر وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء وتكمن خصوصيته في انعدام الكروموزوم “إكس”، حيث يعجز الجسم عن إنتاج إنزيمات تتكفل بتفكيك الدهون وتحليلها، ما يؤدي إلى تراكم الدهون في جميع أعضاء الجسم وبالتالي تسجيل مشاكل في العينين والجلد والقلب وكذا الكلى، خاصة وان اغلب المرضى يتم تشخيص اصابتهم خلال حصص تصفية الدم او ما يعرف بالدياليز ومن هؤلاء اكتشاف اول حالة في الجزائر عام 2001 أثناء الدياليز.
وتظهر خصوصية الأعراض حسب العضو المصاب وقد تسبب نقصا في السمع إذا كانت الإصابة على مستوى الأذن أو مشاكل في العينين دون الإضرار بالرؤية.
وقد تبرز تلك المضاعفات، حسب البروفيسور بوسلمى، لدى الطفل على شكل حرقة أو حرارة في اليدين تمنعه حتى من حمل القلم والقدرة على الكتابة وقد تظهر أيضا على شكل آلام في المعدة تمنعه من القدرة على الأكل، وبالتالي يؤثر الأمر على نموه.
أمّا عند الشخص البالغ فيظهر المرض في شكل قصور كلوي حاد أو انتفاخ على مستوى القلب ويمس الأشخاص ابتداء من عمر الثلاثين وفي هذه الحالة بين 30-40 بالمائة من المرضى يعانون انتفاخا في القلب، في حين أن 60 بالمائة النساء ابتداء من سن الأربعين يعانين من انتفاخ القلب.
وبخصوص كيفية وضع التشخيص أفادت المتحدثة أن الأمر يتم من خلال تحليل دم يبحث فيه عن “الكروموزوم” المعني عند الرجل، أمّا عند المرأة بما أنّها تحمل كروموزومين اثنين فقد يخطىء التحليل بنسبة 40 بالمائة لذا نحتاج في هذه الحالة إلى الدراسة الوراثية وأشارت المختصة إلى أنّ المرض يظهر عند الرّجال مبكّرا مقارنة بالنساء، كما أن الرجال يموتون مبكرا مقارنة بالنساء فالفرق بينهما في ظهور الأعراض يصل الى 10 سنوات على الأقل.
.يعرف داء فابري انتشارا في الجزائر لا يجب الاستهانة به، داعية الى اكتشافه وتشخيصه من قبل الأطباء في كافة ولايات الوطن، مشيرة إلى أنّ العلاج متوفر كما أن السلطات الصحية تبذل مجهودها لتوفيره للمحتاجين إليه في الوقت المناسب.
فتيحة/ن